Какво е MODY-диабет?

Модерен ниво на диагностичните възможности на медицината ви позволява да определите типа правилно диабет пациент, в девет от десет случая. диагностика диабет няма да има никакви проблеми, дори за начинаещ лекар. Всеизвестно е, че захарен диабет тип 1 Те страдат най-вече децата и младежите, и причината е абсолютен недостиг на инсулин, което във всички случаи изискват инсулин замяна. Диабет тип 2 по-често при възрастни хора и хора с наднормено тегло, диета терапия и успешно податлив на лечение с орални хипогликемични средства. Въпреки това, не редки случаи, при които за диабет се различава от тези на 1 или тип 2 стандарти. Като взе периодични нива на увеличение на захар в бебето в диапазона от 6,2-8,0 ммол / л, което още не е напреднала през годините и не води до "класически" диабет? Как за лечение на "меден месец", която продължава повече от 2 години? Защо едно дете с диабет тип 1 в голямото търсене инсулин, изключително лабилен над въпреки задълбочен самоконтрол, а другият със същата доза инсулин непроменена в продължение на години, на практика контролира гликемия и индикатори HbA1c отрази добре компенсация заболяване?

За такива неща се отразява най-малко 5% от хората, които са диагностицирани като "захарен диабет". Тя е в този процент на разкрити случаи т.нар MODY-диабет (Матуритет-диабет на Young) или диабет при млади зрели тип. MODY - хетерогенна група от заболявания, характеризиращи се с автозомно доминантно режим на наследяване и причинени от мутации в гените, които водят до дисфункция на панкреатичните бета клетки. първия мандат "диабет тип зрели в млада" и съкращението MODY са влезли S. Fajans R.Tattersall и през 1975 г. за определяне на не-прогресивни или maloprogressiruyuschego диабет при млади пациенти с фамилна обремененост. обикновено MODY-диабет се развива в детството, юношеството и при млади хора. В същото време надеждно определяне на вида на диабет е възможно само въз основа на данни от изследвания молекулно-генетичните потвърждава наличието на мутации в определен ген. Последните проучвания показват, че честотата на наследствени форми на диабет не са толкова ниски, както обикновено се смята. Като цяло MODY открива в 2-5% от случаите в общата честота на диабет от тип 1 и 2 и в половината от случаите с гестационен диабет (Гестационен диабет). Днес има 8 мутации на гени, които да доведат до развитието на различни видове MODY, които се различават по честота на поява, клинични и терапевтични тактика.

Като заподозрян MODY? Ако клиничната картина е подобен на диабет тип 1, атипични симптоми ще бъдат описани по-долу:

- липса на кетоацидоза (ацетон или кетонни тела в урината) с проява;

- компенсация (HbA1c &le- 8%) поради ниските изисквания инсулин;

- дълъг (не по-малко от 1 година) ремисия ( "Honeymoon диабет") без декомпенсация периоди;

- запазване секреторна активност на бета-клетки (ниво С-пептид е в нормални граници);

- липса маркери на автоимунен отговор срещу бета клетки (антитела към бета-клетки, GAD, инсулин).

- липса на свързване с HLA.

MODY трябва да се подозира в случаите, когато деца, юноши и млади хора (до 25 години), без излишно тегло откриват диабет тип 2.

Не забравяйте да се изследват, ако едно дете или млад човек в продължение на 2 или повече години имат място:

- се регистрира Гранична хипергликемия гладно (Blood 5.5-6.1 ммола / п- плазма 6.1-6.9 ммол / л)

- нарушение на въглехидратен толеранс (кръвната захар до 120 минути време на изпитването за глюкозен толеранс, или "захар натоварване" над 7.8 ммол / л).

- умерена хипергликемия на гладно (плазма 7-8.5 ммол / л) без характерните симптоми на диабет (много пиене, хранене, уриниране и загуба на тегло) при деца и младежи.

задължителен в случай на MODY е наличието на близки членове на семейството (баща, майка, баба и дядо) с диабет, гестационен диабет, нарушен въглехидратен толеранс, граничен пост хипергликемия.

За подозира MODY-диабет може да се свърже разделяне наследствени ендокринни заболявания Endocrinology изследователски център (клон сграда на ул. Moskvorechie, 1).

Запис на телефон 8-499-612-77-40 8-499-612-98-52- (Наталия А. Зубков).